¿Qué hacer si tienes un resultado positivo en BRCA1?

Probabilidad y riesgo de cáncer en positivos BRCA1

Las personas que tienen una mutación en el gen BRCA1 tienen mayor riesgo de padecer cáncer a lo largo de su vida respecto a la población general. Cigna Healthcare habla sobre esto, resaltando el caso de las mujeres que padecen esta mutación, quienes tienen más probabilidades que el promedio de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario.

En el caso de los hombres, la mutación del gen BRCA1 aumenta las probabilidades de cáncer de mama y podría aumentar ligeramente el riesgo de cáncer de páncreas.

A continuación, se comparte una tabla comparativa con estimaciones aproximadas de riesgo a lo largo de la vida, en la que se puede ver mejor cuál es el riesgo para hombres y mujeres con este tipo de mutación genética:

Esta mutación afecta la capacidad del cuerpo para reparar el ADN dañado, lo que incrementa la probabilidad de que las células acumulen errores genéticos y se vuelvan cancerosas con el tiempo. Por eso, aunque no todas las personas portadoras desarrollan cáncer, el riesgo relativo es significativamente más alto.

En los hombres, aunque el impacto del BRCA1 es menor en términos de frecuencia, no debe subestimarse. La probabilidad de desarrollar cáncer de mama masculino, aunque sigue siendo baja en cifras absolutas, representa un aumento notable respecto al riesgo poblacional.

A nivel clínico, contar con esta información genética permite tomar decisiones preventivas más informadas. Muchas mujeres portadoras optan por estrategias de reducción de riesgo, como la mastectomía bilateral profiláctica o la salpingo-ooforectomía (extirpación de trompas y ovarios), que pueden disminuir drásticamente la posibilidad de desarrollar cáncer.

Además del manejo quirúrgico, existen estrategias no invasivas que forman parte de la medicina preventiva y que ayudan a reducir el riesgo o a detectar el cáncer en etapas tempranas. Entre ellas se encuentran los programas de vigilancia intensiva, que incluyen resonancias magnéticas y mamografías anuales desde edades más tempranas de lo habitual, así como estudios ginecológicos periódicos para evaluar los ovarios.

Consideraciones sobre el riesgo de cáncer

La mutación del gen BRCA1 afecta sobre todo la salud de la mujer, ya que el aumento en las probabilidades de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario es significativo. Además, Basser Center for BRCA señala que quienes tienen este tipo de mutación pueden desarrollar uno o más tipos de cáncer.

Las mujeres con una mutación BRCA que tienen cáncer de mama, por ejemplo, tienen más riesgo de desarrollar un segundo nuevo cáncer de mama y otros tipos de cáncer.

Otro punto a considerar es que el riesgo asociado al BRCA1 no se distribuye de manera uniforme a lo largo de la vida. Las probabilidades de desarrollar cáncer aumentan con la edad, especialmente a partir de los 30 o 40 años, aunque pueden aparecer casos incluso antes.

Es importante aclarar que tener una mutación en el gen BRCA1 no significa que la persona necesariamente va a padecer de cáncer. Según el artículo de Cigna Healthcare que se citó antes, si alrededor de 57 a 60 de cada 100 mujeres con mutaciones del gen BRCA1 padecen de cáncer, se puede decir que, por probabilidades, entre 40 y 43 de cada 100 no lo tendrán.

No hay forma de determinar quién sí y quién no, tampoco en qué momento de la vida. Precisamente por ello, los especialistas recomiendan que las personas con mutaciones en el gen BRCA tomen medidas preventivas para reducir las probabilidades de tener cáncer. 

Opciones de manejo y prevención

El Instituto Nacional del Cáncer señala que existen diferentes estrategias para reducir el riesgo de tener cáncer si tiene una mutación en el gen BRCA1. Esto abarca desde exámenes de detección intensificados hasta cirugías profilácticas o preventivas y el consumo de ciertos medicamentos.

A continuación, se comentan algunas de ellas:

• Exámenes de detección intensificados: las personas con mutaciones en el gen BRCA1 necesitan un seguimiento médico más frecuente y exhaustivo que la población general. En el caso de las mujeres, los especialistas suelen recomendar comenzar los controles a una edad más temprana, habitualmente desde los 25 o 30 años, e incluir estudios combinados como mamografía y resonancia magnética (IRM) con o sin contraste. En cuanto al cáncer de ovario, actualmente no existen métodos de detección eficaces con eficacia comprobada para reducir la mortalidad: ni las pruebas de sangre del marcador CA-125 ni las ecografías transvaginales han demostrado identificar los tumores en etapas tempranas con suficiente precisión como para mejorar la supervivencia.
• Cirugías para disminuir el riesgo: las cirugías profilácticas o preventivas son una de las estrategias más eficaces para reducir el riesgo de cáncer en personas con mutaciones BRCA1. La más conocida es la mastectomía bilateral profiláctica, que implica la extirpación preventiva de ambas mamas, reduciendo el riesgo de cáncer de mama en más del 90 %. También se realiza la salpingooforectomía bilateral, que consiste en la extracción de los ovarios y las trompas de Falopio para disminuir el riesgo de cáncer de ovario y, en algunos casos, también el de mama.
• Quimioprevención a través del consumo de ciertos medicamentos: la quimioprevención utiliza fármacos para reducir el riesgo de desarrollar cáncer. Entre ellos, el tamoxifeno y el raloxifeno son los medicamentos aprobados por la FDA para disminuir el riesgo de cáncer de mama en mujeres con alto riesgo, aunque la evidencia sobre su eficacia en portadoras de BRCA1 sigue siendo limitada.

Los avances científicos en genética y oncología están permitiendo una comprensión más matizada del gen BRCA1. No todas las mutaciones confieren el mismo grado de riesgo, y la interacción entre genes, hormonas y factores ambientales puede influir de manera significativa en el desarrollo del cáncer.

Hay factores de riesgo y de prevención, como la alimentación anticancerígena, que también pueden influir en las probabilidades de desarrollar cáncer de mama, ovario o páncreas.

Según los especialistas, la implementación de los métodos preventivos que se mencionaron tienen los siguientes resultados (estas cifras representan estimaciones poblacionales y no predicen el resultado individual de cada persona):

Estas estadísticas son clave en la prevención del cáncer de mama y de ovario, ya que resaltan cómo las decisiones médicas y quirúrgicas influyen directamente en la probabilidad de supervivencia a largo plazo en mujeres portadoras de mutaciones BRCA1.

La diferencia entre no aplicar ningún tratamiento preventivo y combinar distintas estrategias, como la detección temprana y las cirugías profilácticas, en muchos casos puede significar décadas adicionales de vida saludable. 

¿Qué hacer ante un resultado positivo en BRCA1?

Tener un resultado positivo para la mutación del gen BRCA1 significa que hay más riesgo de padecer cáncer, pero no necesariamente lo garantiza. De hecho, National Breast Cancer Foundation señala que muchas personas con mutaciones BRCA1 y BRCA2 nunca desarrollan cáncer.

Además, cuando se detecta de forma temprana y se toman las medidas adecuadas, las personas pueden sobrevivir al cáncer y tener una vida plena y saludable.

La primera recomendación tras conocer un resultado positivo es acudir a un asesor genético o a un especialista en oncología hereditaria, quien podrá interpretar los resultados con precisión y guiar los pasos a seguir. Esta orientación permite establecer un plan personalizado que combine vigilancia médica, posibles tratamientos preventivos y apoyo emocional, siempre adaptado a las circunstancias personales y familiares.

Además, es fundamental establecer un seguimiento médico constante que permita detectar cualquier cambio temprano en el organismo. Los especialistas suelen recomendar controles periódicos, estudios por imágenes y, en algunos casos, pruebas de laboratorio específicas.

Para complementar y destacar la importancia de las estrategias de prevención del cáncer, se recomienda leer nuestro artículo sobre los beneficios del ejercicio.